MAKALAH
BIOLOGI UMUM
GENETIKA
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah
Biologi Umum
Yang dibimbing oleh Drs.
Oleh :kelompok
6
1.Eka
Novitasari P. (120321419948)
2.Nadya
Dewi Arofah M. (120321402473)
3.
Lili May Yanti (129321402
4.Fathurrahman (120321419927)
5.Rendi
Indiwara (120321402479)
PENDIDIKAN FISIKA
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN
ALAM
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
NOVEMBER 2012
BAB I
PENDAHULUAN
1.1Latar
Belakang
Genetika adalah bidang
sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori pewarisan
sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor
JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi
melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat
dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati
–hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum
kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu
teori Mendel belum diakui dan baru
diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.
1.2
RumusanMasalah
·
Bagaimanamendel
melakukan percobaannya sampai ia menemukan hukum hereditas?
·
Bagaimana persilangan
yang ada dalam teoripewarisan sifat ?
·
Bagaimana penyimpangan
hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut kromosom seks
·
Bagaimana penjelasan
dari hukum Hardy-Weinberg ?
1.3 Tujuan
Penelitian
·
Mengetahui percobaan yang dilakukan oleh mendel sampai
ia menemukan hukum hereditas.
·
Menjelaskan persilangan
yang ada dalam teori pewarisan sifat.
·
Menjelaskan
penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut
kromosom seks.
·
Menjelaskan tentang
hukum Hardy-Weinberg.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Materi Genetik
Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan
sifat atau hereditas. Manusia telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam
keluarga, produksi tanaman, dan ternak.
Gregor Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat
secara ilmiah. Sekitar 1857.
1.
KROMOSOM
Kromosom
berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh karena
itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap
metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.
a) Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom.
Sentromer tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika
dilihat menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan
menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam
pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya.
Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom
memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus
yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin.
Benang-benang kromatin juga merupakan untaian
DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein
histon disebut juga nukleosom.
b) Bentuk Kromosom
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda.
Berdasarkan panjanglengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik
1)
Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2)
Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik,
pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan
kromosom lainnya.
4)
Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
c) Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah
kromosom yang berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom
umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom
sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk
jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk
hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan
sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah
kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom.
Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah
kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
d) Tipe Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap
penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom,
disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis
kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan
autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis
manusia adalah 44A atau 22AA. Bagaimanakah penulisan
sel gamet?
2) Gonosom,
disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan
jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia
dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom.
Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X
menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan.
Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan
kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun
untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
B. DNA
DAN RNA
RNA DNA
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari
unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka
asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit
mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika
yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu
melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi
5′ pada mononukleotida lainnya(Harpet, 1980).
Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat
(DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan
keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat merupakan molekul makro yang
memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan nukleotida yang unik sama
seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu karena asam
nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut
nukleotida(Dage, 1992).
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA)
dan asam ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini
merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya
dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam
sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu
tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan
tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode
DNA-nya(fessenden, 1990).
Meskipun
banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan DNA, antara
lain yaitu(Poedjiati, 1994):
1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah
dioksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai
tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak
mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian
pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):
1. Ukuran
dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double
helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa
virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2. Susunan
kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya,
yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita
DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi
RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini
berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.
Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):
1. Jaringan
hewan dan alkali hangat
RNA akan terpecah menjadi komponen-komponen nukleotida yang larut dalam asam.
DNA sulit dipecah atau dirusak oleh alkali.
2. Metode
Schnider
Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji oleh
reaksi kalorimetri dengan difenilanin, yang mana akan bereaksi dengan purin
dioksiribosa dan tidak bereaksi dengan purin ribosa.
3. Metode
Feligen
Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak dengan RNA.
Reaksi ini diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan DNA didalam bagian-bagian
sel.
4. Secara
Spektroskopi
Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana spektra cincin
purin dan pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal.
Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah mRNA(messenger RNA),
rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA). Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat
molekul dan komposisi yang berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.
Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri,
hampir semua RNA ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11% terdapat
dalam nukleus(terutama mRNA), sekitar 15% dalam mitokondria, lebih dari 50%
dalam ribosom, dan kira-kira 24% dalam strosol.
C.KODE
GENETIK
Kode genetik
adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam
tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida
pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis
protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan
panjang pendeknya rantai polipeptida.
Pada tahun
1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian
mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal.
Seperti kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat
dirangkai membentuk jutaan polipeptida.
Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis
secara singkat dengan mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.
- Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen
ini dapat mengkode 20 macam asam amino yang diperlukan untuk mengontrol
semua aktifitas sel?
Para
peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa
nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu
basa), maka diperoleh 4 (41) asam amino saja yang dapat
diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan semua agar
protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi
dengan kodeduplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan
16 (42) asam amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir
dicoba adalah kodetriplet (kombinasi 3 basa) yang dapat menerjemahkan 64
(43) asam amino.
Berdasarkan
hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang paling
mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi
bagi suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.
HAL ini
tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam asam
amino. Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat
lebih dari satu kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam
amino phenilalanin yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC.
Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini
adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode
genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh
lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan
triptofan yang mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan
pada urutan basa ketiga.
Selain itu
terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi kodon
asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan
juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses
pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan
rusak.
Proses
sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon
permulaan (kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis
polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA
(pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan
merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix
asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon nonsense (kode ‘stop’).
Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk
semua jenis makhluk hidup.
Dengan
adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan
basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa
yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang
terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca
sebagai kodon.
Tabel 4. Kode genetik
D.
REPLIKASI DNA
1. Pengertian Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA
secara akurat. genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada
saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang
salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya
informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya
terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan
selesai sebelum fase M.
Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang
dipengaruhi oleh berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan
kesalahan replikasi sendiri sehingga menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya
replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi kesalahan maka perlu ada
repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat rentan terhadap
bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada DNA
pada saat replikasi).
Replikasi terjadi dengan proses
semikonservatif karena semua DNA double helix. Hasil replikasi DNA double
strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang berfungsi sebagai
cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand : Pada
3’ dia akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada
5’ P tidak bisa dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energy
sehingga tidak pernah terjadi sintesis dari 3’-5’, tetapi dari 5’-3’, jadi yang
menambah selalu ujung 3’
2.
Perbedaan Replikasi DNA
dan Trankripsi DNA yaitu :
Enzim yang berperan dalam proses
transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses transkripsi, enzim yang berperan
RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada saat akan terjadi sintesis protein
(ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’)
replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai
induk dipakai sebagai cetakan untuk di replikasi.
3.
DNA polymerase
Pada proses replikasi DNA terdapat enzim
sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses replikasi, DNA polymerase hanya bisa
menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH hanya ada pada ujung 3’
sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA polymerase). Ciri
kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/ menempelkan DNA ke pasangan-nya
kalau tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa
mensintesis DNA dari arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena
penambahan pada ujung 3’, dimana pada ujung 3’ ada ujung hidroksil.
Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA
tanpa adanya primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan
dilanjutkan DNA). DNA yang dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA
pada tempatnya. DNA primase untuk mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa).
Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take over oleh DNA polymerase, dan yang
ditambahkan adalah DNA.
Pada Proses replikasi di butuhkan titik
awal (replication origin) biasa di singkat ORI. Contoh pada plasmid
(prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication origin dan
mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot
(mamalia) lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.
Pada mamalia ada beberapa replication
origin (replication bubble) yang akan bergabung satu sama lain. DNA harus
terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin replication disebut sebagai unique
sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya
replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali sequence. Pada
bakteri (prokariot) hanya butuh satu titik ORI (origin of replication)
sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI
akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3 milyard DNA. Sehingga pada
mamalia ada 30.000 titik ORI yang bekerja secara bersamaan sehingga fase S
untuk replikasi hanya butuh beberapa jam saja.
Untuk replikasi perlu sequence tertentu
yaitu yang disingkat (ACS) merupakan urutan basa yang sangat terjaga karena
urutan basa tersebut dikenali oleh protein Origin Recognition Complex (ORC)
sehingga bila ORC mengenali sequence maka replikasi dapat dimulai. ORI lebih
global sedangkan ACS sudah pada sequence (pada urutan basa tertentu). Replikasi
terjadi pada fase S sedangkan transkripsi bisa terjadi pada fase S atau G1
dimana terjadi sintesis protein maka bisa terjadi transkripsi.
Saat awal akan di mulainya repliaksi, pada
G1 akhir ORC mengenali sequence ACS, kemudian ada molekul lain, juga helikase
yang membentuk pre-replicative complex (pre-RC). selanjutnya pada fase S
degradasi fosporilasi ORC, degradasi fosforilasi Cdc6 maka terbentuk bubble
replication. Helikase membuka pilinan, topoisomerase yang memotong pada titik
tertentu.
secara singkat dalam siklus sel : Pada fase G2/M sudah ada 2 copy. Pada
fase G1 persiapan, S proses replikasi, G2/M sudah selesai
4.
Proses replikasi DNA
Pertama adanya replication origin,
kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya RNA primer synthesis.
Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan membuka
dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix).
DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin
tidak akan pernah bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan
pada salah satu ujung maka ujung yang lain akan semakin kuat pilinannya
sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk membuka pilinan tesebut yang
dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase untuk membuat RNA primer sintesis,
karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.
Kemudian terjadi proses replikasi. Karena
arah DNA anti parallel maka perlu Leading-strand dan lagging strand. Dari ORI
didapatkan 2 replication fork.
Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk
replication bubble.
Proses replikasi yang di perlukan utama:
1. ORI
2. Helikase
3. Replication bubble
Selanjutnya perlu primase untuk membuka
primary. Merah RNA, Biru DNA. Bubble semakin besar, replikasi berlanjut dan 1
ORI akan membentuk 2 replication fork.
Replication fork pada plasmid
Terdapat 2 parental strand (run occusite direction) yang bersifat
antiparalel: 5’-3’ dan 3’-5’. DNA polymerase hanya mensintesis/mempolimerasi
dari arah 5’-3’. Satu strain bisa secara kontinyu disintesis yaitu yang 5’-3
(leading strain). Sementara yang 3’-5’ tidak bisa dibentuk, tetapi tetap harus
dibentuk dengan 5’-3’, sehingga perlu satu strain yang terbentuk dari small
discontinue peaces yang disebut sebagai lagging strain. Small peaces disebut
okazaki fragmen.
Pada leading strand karena arahnya sudah
dari 5’-3’ maka tinggal menambah saja. Sedangkan pasangannya (lagging strain)
karena arahnya 3’-5’ maka hanya diam, tetapi pada titik tertentu akan
ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 5’-3’ (okazaki
fragmen: fragmen2 potongan kecil yang terjadi pada saat replikasi pada lagging
strain)-> Pada lagging strand arahnya dari 3’-5’
Okazaki fragment: fragment potongan kecil
pada saat replikasi yang terjadi pada lagging strand template. Yang terjadi pd
Okazaki fragment (OF): kita punya RNA primer sehingga di OF ada RNA-DNA hybrid.
Tetapi RNA harus dibuang oleh RNase H. Setelah itu untuk menggantikan RNA
dibutuhkan polymerase delta (delta) yang bisa bersifat exonuclease tetapi juga
bisa bersifat endonuclease, yaitu mereplace atau menempatkan dNTP. Pada saat
RNA dibuang maka akan digantikan dengan DNA polymerase delta yang baru sampai
hilang sama sekali. Tetapi masih belum lengkap karena masih ada celah sehingga
perlu DNA ligase untuk menempelkan. Akhirnya diperoleh 2 strain yang sama
persis.
Protein yang dibutuhkan dalam replication fork yaitu:
- Helicase: fungsinya untuk membuka (unwinding) parental DNA
- Single-stranded DNA-binding protein: untuk menstabilisasi unwinding,
untuk mencegah DNA yang single-stranded agar tetap stabil (tidak double straded
lagi).
- Topoisomerase: untuk memotong (breakage) pada tempat-tempat tertentu.
DNA Polimerase yang memiliki DNA
single-strand binding protein monomer yang bertugas untuk mencegah supaya DNA
tidak hanya menempel dengan lawannya tetapi juga bisa membentuk hairpins.
Karena sudah terbuka sehingga ada basa-basa tertentu yang saling
berpasangan sehingga terbentuk hairpins. Supaya tidak terbentuk hairpins maka
didatangkan single strand binding protein supaya tetap lurus dan tidak
berbelok-belok.
Topoisomerase, cirinya memotong DNA pada
tempat tertentu sehingga mudah untuk memutar karena sudah dipotong. Tugasnya
adalah memasangkan kembali DNA yang terpotong.
Protein aksesori:
Brace protein, : Replication factor C (RFC), supaya DNA polimerasenya
menempelnya stabil (tidak mudah terlepas dari DNA template).
Sliding-clamps protein, supaya kedudukannya stabil dan tidak goyang2.
Proses pada leading dan lagging strand
berlangsung secara bersamaan, tetapi proses pada lagging bertahap. Ada DNA
polimerase dan sliding clamps. Sintesis terjadi pada leading strand terlebih
dahulu. Pada tahap tertentu DNA primase akan ditambahkan sehingga clamps-nya
datang lagi. Setelah proses replikasi selesai maka RNA akan segera dibuang
digantikan dengan DNA yang baru.
Perangkat untuk replikasi: DNA polimerasi, brace, clamp, DNA helicase,
single-strand binding protein, primase, topoisomerase.
Setelah direplikasi ujung DNA harus ada telomere (ujung DNA). Bila tidak
ada telomere maka kromosom akan saling menempel sehingga kromosom tidak 46
tetapi dalam bentuk gandeng2 (tidak diketahui).
Chromosome end:
Pada lagging strand, di akhir replikasi
ujungnya akan dihilangkan, RNA juga akan dihilangkan, sehingga hasil replikasi
menjadi lebih pendek. Hal ini terjadi karena menggunakan primer RNA untuk proses
replikasi, dan RNA primer setelah replikasi harus dibuang dan tidak bisa
digantikan. Untuk mengatasinya maka diadakan telomerase yang dibuat
berkali-kali. (slide 76: TTGGGGTTGGGTTGGGG). Telomer dibuat oleh enzim
telomerase. Telomer: ujung yang merupakan non coding DNA sehingga kalau
memendek tidak akan menjadi masalah karena tidak mengkode apapun. Telomer
diadakan untuk mengantisipasi pada saat replikasi karena DNA akan memendek.
EXTENDS 3’ PRIMARY GENE --> TELOMERE, dan enzim yang membuatnya : telomerase.
Semua sel selain stem sel tidak punya telomere. Pada saat sel replikasi maka
akan selalu memendek. Sampai pada suatu titik tertentu yang merupakan signal
bagi sel untuk berhenti membelah. Karena kemampuan sel untuk membelah dibatasi
oleh panjangnya telomerase. Pada saat telomere memendek sampai batas tertentu
maka akan memberikan sinyal bagi sel untuk berhenti membelah. Sedangkan pada
stem sel yang memiliki telomerase, maka kemampuan membelahnya tidak terbatas
karena pada saat telomere habis maka telomerase akan membentuk telomere baru.
Hal ini yang dimanfaatkan oleh sel kanker karena sel kanker memiliki telomerase
sehingga sel kanker dapat terus membelah. Manusia memiliki kemampuan replikasi
sel yang terbatas karena keterbatasan telomere, shg bila telomere habis sel
akan berhenti membelah.
5.
Tahapan-tahapan dalam
proses replikasi
§ Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki
ARCs (autonomously replicating sequence) yang berperan sebagai asal muasal
replikasi dan mereka saling berlawanan dari asal bakterial (ORI). ARCs terdiri
atas 11 pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga rentetan nucleotida
pendek tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan sepanjang area DNA.
Grup utama dari enam protein, secara kolektif dikenal dikenal sebagai ORC
(Origin Recognition Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi
DNA dengan tepat pada saat waktu yang sesuai melalui siklus sel. Pengenalan
situs awal replikasi, oleh suatu protein komponen polymerase DnaA yang
dihasilkan oleh gen dnaA.
§ Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau
cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA
bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus
ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat terbukanya
untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari
sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi “cetakan”
untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida
komplementernya. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang
oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer.
§ Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase membentuk
untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida dalam hal ini,
deoksiribonukleotida ke ujung 3′ hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang
tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA “anak”) disintesis dari arah
5′→3′, sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA “induk” dengan arah 3′→5′.
Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi
3′→5′, sementara untaian lainnya berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak
membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu, replikasi harus
berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut
§ Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA,
untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA disintesis dengan arah
5′→3′ secara berkesinambungan. Pada untaian ini, DNA polimerase mampu membentuk
DNA menggunakan ujung 3′-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA
berlangsung secara berkesinambungan, searah dengan arah pergerakan garpu
replikasi.
§ Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah
untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand
pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut
fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai sekitar 2.000 nukleotides
panjang dalam sel-sel bakterial dan sekitar 200 panjang nukelotides dalam
sel-sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA
polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3′ bebas pada primer RNA
tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5′→3′. Fragmen primer RNA tersebut
lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan
deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati
oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut
sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.
DNA polymerases tidak mampu ‘mengisi’ ikatan covalent yang
hilang. Celah yang tersisa direkat oleh DNA ligase. Enzim ini mengkatalis
pembentukan ikatan phosphodiester antara 3’ – OH dari salah satu helaian dari
5’-P dari helaian yang lain.DNA ligase diaktifkan oleh AMP (adenosine
monophosphate) sebagai ‘cofactor’ (faktor pengendali). Dalam E.coli, AMP dibawa
dari nucleotide NAD+. Dalam sel-sel eukaryotik, AMP ditandai dari ATP.
Ligase-ligase tidak dilibatkan dalam pemanjangan rantai; melainkan, mereka
berperan pemasang enzim-enzim untuk perekatan ‘celah’ melalui molekul DNA.
§ Modifikasi Post-Replikasi DNA, Setelah DNA
direplikasikan, dua helaian tersintesis terbaru dipasangkan ke modifikasi
enzimatik. Perubahan-perubahan ini biasanya melibatkan penambahan
molekul-molekul tertentu untuk mengkhususkan titik-titik sepanjang helix ganda.
Pada cara ini, tags sel, atau label-label, DNA, sehingga ini bisa membedakan
material genetiknya sendiri dari berbagai DNA asing yang mungkin bisa masuk ke
dalam sel. Modifikasi post-replikasi DNA mungkin juga mempengaruhi cara molekul
diikat. DNA merupakan faktor utama modifikasi dengan penambahan kelompok methyl
ke beberapa adenine dan residu-residu cytosine. Grup methyl ditambahkan oleh
DNA methylasess setelah nucleotides telah digabungkan dengan DNA polymerases.
Penambahan methyl ke cytosine membentuk 5-methylcytosine
dan methylasi dari adenine membentuk 6-methyladine. Methyladine lebih umum
daripada methylcytosine dalam sel-sel bakterial, di mana dalam sel-sel
eukaryotik, grup methyl paling banyak ditambahkan ke cytosine. Methylase muncul
hanya pada beberapa rentetan nucleotide khusus. Dalam sel-sel eukaryotik,
sebagai contoh, methylasi secara umum muncul pada saat cytosine berdampingan ke
guanine di sisi 3’-OH (5’ P-CG-3’OH).Pola methylasi bersifat spesifik untuk
spesies yang diberikan, berperan seperti tanda tangan untuk DNA spesies
tersebut. Hal ini patut diperhatikan karena grup methy melindungi DNA melawan
perlawanan enzim-enzim tertentu disebut ‘restriction endonucleases’ Oleh karena
itu DNA asing melalui sebuah sel dicerna dengan ‘restriction
endonucleases’. Dalam sel tertentu, ‘restriction endonucleases’ bisa memotong
DNA di titik khusus tertentu di mana DNA methylase menambah sebuah grup methyl.
Pola methylasi melindungi DNA dari cernaan oleh sel yang
memiliki endonucleases tapi tidak melawan pembatasan enzim-enzim yang
diproduksi sel-sel spesies yang lain. Pembatasan ini menyederhanakan pertukaran
DNA antar sel dari spesies yang diproduksi sel-sel spesies yang berbeda.
Methylasi DNA pada titik-titik tertentu mungkin akan berakhir pada konversi
terdekat dari B-DNA ke bentuk-bentuk Z-DNA. Dalam bentuk B-DNA, grup-grup
hydropholic methyl dari alur utama, menghasilkan pengaturan yang tepat. Dengan
mengubahnya ke bentuk Z, grup-grup methyl membentuk area hydropholik yang
membantu menstabilkan DNA. Konversi lokal ini (dari B-DNA ke Z-DNA) mungkin mempengaruhi
fungsi beberapa gen.
Dalampenelitiannya,Mendel
dapat merumuskan suatu hukumyang dikenaldengan hukum Mendel antara lain :
1.Hukum I Mendel, yaitu hukum
segregasimenyatakan bahwa pasangan – pasangan alel selama pembentukan gamet dan
berpasangan kembali secara acak pada saat fertilisasi antargamet
2.Hukum II Mendel, yaitu hukum pemisahan
bebas menyatakan bahwa pada persilangan dengan dua sifatbeda atau
lebihmakasifatyang sepasang tidaktergantung dengan sifat pasangannya
Macam- macam
persilangan padahukum mendel :
1. Persilangan
Monohibrid atau Monohibridisasi ialah suatupersilangan persilangan
sederhana dengan satusifat beda
·
Contoh persilangan antara
:
Mawar merah bergenotif (MM) , dan
Mawar putih bergenotif (mm)
2. Persilangan
dihibrid atau dihibridisasi ialah suatu persilangan ( pembastaran ) dengan dua
sifat beda
·
Contoh persilangan
antara :
Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B
(bulat) dominan terhadap gen b (kisut)
Kacang ercis kisut hijau (bbkk). Gen K (kuning) dominan terhadap gen k
(hijau)
3.
Persilangan Trihibrid atau lebih adalah persilangan antar induk yang memiliki
tiga atau lebih sifatbeda. Misalnnya, persilangan dua organisme dengan genotif
AaBbCc.Kita dapat menentukan bahwa peristiwatersebutmerupakan 3 persilangan
monohibridyang terpisah ,yaitu Aa >< Aa,Bb >< Bb,dan Cc ><
Cc. Hasil persilangan trihibrid dapat dijelaskan dengan prinsipsegresi
dankombinasi alel – alelnya
4.
Persilangan Resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan
ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan
monohybrid tanaman jantannya berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji
keriput. Maka pada perkawinan resiproknya adalah tanaman jantannya berbiji
keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.
·
contoh dapat
digunakan percobaan Mendel lainnya
H : gen yang
menentukan buah polong berwarna hijau
h : gen yang
menentukan buah polong berwarna kuning
contoh :
Persilangan resiproknya
P ♀
hh >< ♂
HH
P ♀ HH >< ♂ hh
Kuning
hijau
hijau
kuning
F1
Hh F1
Hh
hijau
Hijau
serbuk sari : H dan h
Serbuk sari : H dan h
sel telur : H dan
h
Sel telur : H dan h
F2
HH : polong hijau
F2 HH : polong
hijau
Hh :
polong
hijau
Hh : polong hijau
Hh : polong
hijau
Hh : polong
hijau
hh : polong
kuning
hh : polong
kuning
5. Backcross
atau persilangan kembali Ialah
persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan atau betina
·
Contoh persilangan pada marmot.
B : gen
untuk warna hitam
b : gen
untuk warna putih
Contoh :
P
♂
BB
>< ♀ bb
Hitam Putih
F1
Bb (hitam)
“backcross” ♂
BB >< ♀Bb
F2
Hitam
Hitam
 ♂
♀
|
B
|
|
B
|
BB
Hitam
|
|
B
|
BB
Hitam
|
6.
Persilangan testcrossatau uji silang Ialah
persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang homozigotik resesif
·
Jika digunakan
induk seperti pada contoh, hibrid
F1 disilangkan dengan induk betina (homozigotik resesif)
Uji silang monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan
fenotip maupun genotip 1 : 1
P
♂ BB ><
♀ bb
Hitam
Putih
F1 Bb
(hitam)
Uji
silang ♂
Bb ><
♀ bb
Hitam
putih
 ♂ ♀
|
B
|
b
|
|
b
|
Bb
hitam
50%
|
bb
putih
50%
|
PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL
Hukum I dan II Mendel yang telah dipelajari
sebelumnya pada persilangan monohybrid heterozigot akan menghasilkan
perbandingan fenotip 3:1, sedangkan persilangan dihibrid heterozigot menghasilkan
perbandingan fenotip 9:3:3:1
Pada
kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya
tidak dapat dianalisis dengan cara Mendel yang sederhana.
1) EPISTASIS
dan HIPOTASIS
Epistasis-hipostasis
merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen
dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang
ditutupi disebut hipostasis.
Contoh: persilangan antara jagung
berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.
P
: hitam
x kuning
HHkk
hhKK
F1 : HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul adalah hitam. Ini
berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi)
terhadap hitam
P2 :
HhKk
x HhKk
F2 : 9
H-K- : hitam
3 H-kk : hitam
3 hhK- : kuning
1 hhkk : putih
|
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
|
|
2) POLIMERI
Polimeri adalah
suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi
karakter/sifat yang sama.
Polimeri memiliki ciri: makin banyak
gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.
Contoh: persilangan antara gandum
berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P
: gandum berkulit merah
x gandum berkulit putih
M1M1M2M2
m1m1m2m2
F1
: M1m1M2m2 = merah muda
P2
: M1m1M2m2
x M1m1M2m2
F2
: 9 M1- M2
- : merah – merah tua sekali
3 M1-
m2m2 : merah muda – merah tua
3 m1m1M2
- : merah muda – merah tua
1
m1m1m2m2 : putih
- Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2
bukan alel, tetapi sama-sama berpengaruh terhadap warna merah gandum.
- Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah
warna gandum.
- 4M = merah tua sekali
- 3M = merah tua
- 2M = merah
- M = merah muda
- m = putih
Bila disamaratakan antara yang
berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:
|
Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1
|
3) KRIPTOMERI
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa
dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru
tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas: ada
karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama
Contoh: persilangan Linaria
maroccana
A : ada
anthosianin
B : protoplasma basa
a : tak ada
anthosianin b :
protoplasma tidak basa
P
:
merah
x putih
AAbb aaBB
F1
: AaBb = ungu
- warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2
: AaBb
x AaBb
F2
: 9 A-B- : ungu
3
A-bb : merah
3
aaB- : putih
1
aabb : putih
|
Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4
|
4) ATAVISME
atau INTERAKSI ALEL
Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul
suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.
Contoh: mengenai pial/jengger pada
ayam
R-pp : pial
Ros/Gerigi
rrP- : pial Pea/Biji
R-P- : pial
Walnut/Sumpel rrpp : pial Single/Bilah
P
: Ros
x Pea
R-pp
rrP-
F1
: RrPp : Walnut
P2
: RrPp X RrPp
F2
: 9 R-P- : Walnut
3
R-pp : Ros
3
rrP- : Pea
1
rrpp : Single
Pada contoh di atas ada 2 karakter
baru muncul:
- Walnut : muncul karena interaksi 2
gen dominan
- Singel : muncul karena interaksi 2
gen resesif
|
Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3
: 3 : 1
|
5) KOMPLEMENTER
Komplementer merupakan bentuk
kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu
karakter.
Contoh: perkawinan antara dua orang
yang sama-sama bisu tuli
P
: bisu tuli x
bisu tuli
DDee
ddEE
F1 : DdEe =
normal
D dan E berada bersama bekerjasama
memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah satu gen dominan D atau
E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2
: DdEe X DdEe
F2
: 9 D-E- : normal
3
D-uu : bisu tuli
3
ppE- : bisu tuli
1
ppuu : bisu tuli
Tautan
Tautan dapat terjadi pada kromosom
tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada kromosom tubuh disebut tautan
autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan kelamin disebut juga tautan
seks.
Misal:
AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang dapat
dibentuk?
kemungkinan
gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang tertaut
1.
Tautan Autosomal
Tautan autosomal merupakan gen-gen
yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas
dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan dilakukan secara
intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang pertama yang
menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus
Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara
lalat buah yang dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran
sayap.
2.
Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang
terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan
bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan
kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan laki-laki XY.
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X
Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y
Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk
betinanya. Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.
Pindah
Silang
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada
saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut
tersebut dapat mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah
peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.
Gen Letal
Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot.
Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif
disebabkan oleh gen homozigot resesif
Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang
bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut
dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X,
tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
- Buta warna
Orang yang
menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna
merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini
dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5
kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta
warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier
atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe
dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram
penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta
warna menikah dengan ayah normal).
- Hemofilia
Hemofilia
merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila
luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi
pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen
resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini
bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia
bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia
Golongan
Darah Manusia
Golongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan adanya dua macam antigen, yaitu
antigen A dan antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B.
Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah
Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B)
untuk merespon adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.
Golongan
Darah Sistem MN
Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem
MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen
glikoprotein ini terdapat pada membran sel darah merah yang disebut glikoforin
A.
Golongan
Darah Sistem Rhesus
Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok
berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan annti
serum Rh. Hasilnya berupa individu dengan golongan Rh positif,
dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di
dalam sel-sel darah merahnya.
Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh,
tidak memiliki antigen faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.
HUKUM HARDY
- WEINBERG
Populasi
mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak
(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu
memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan
genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak
ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip
ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg,
dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan
Hardy-Weinberg.
Di samping
kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum
keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi.
Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin
yang tidak acak akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel.
Deduksi terhadap hukum keseimbangan
Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :
(1) Dari tetua
kepada gamet-gamet yang dihasilkannya
(2) Dari
penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk
(3) Dari genotipe
zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.
Secara lebih rinci ketiga langkah
ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Kembali kita
misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa,
masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q. Sementara itu, frekuensi alel
A adalah p, sedang frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini
akan dihasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan
frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi gamet a sama dengan frekuensi alel
a (q).
Dengan
berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara acak
pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi
genotipe sebagai hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1
terlihat bahwa tiga macam genotipe zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa,
masing-masing dengan frekuensi p2, 2pq, dan q2.
Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada
kawin acak
|
Gamet-gamet Edan frekuensinya
|
|
A(p)
|
a(q)
|
|
Gamet-gamet G
dan frekuensinya
|
A (p)
|
AA(p2)
|
Aa(pq)
|
|
a (q)
|
Aa(pq)
|
aa(q2)
|
Oleh karena
frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi
zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p2
+ ½ (2pq) = p2 + pq = p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q2
+ ½ (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q. Dengan demikian, dapat dilihat
bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada
generasi tetua.
Kita ketahui
bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini
(populasi hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81;
0,81; dan 0,01. Dengan angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama
pada generasi berikutnya. Hasil yang sama ini akan kita jumpai pada generasi
seterusnya, frekuensi genetis dan perbandingan genotip tidak berubah. Dapat
kita simpulkan bahwa perubahan evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat diketahui
oleh Hardy (1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari
jerman yang bekerja secara terpisah.
Secara singkat dikatakan di dalam
rumus Hardy-Weinberg
“Di bawah suatu kondisi yang stabil,
baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan tetap (konstan) dari
generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”
Kondisi yang Diperlukan untuk
Keseimbangan Genetis
Perlu
diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy – Weinberg,
sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam
keseimbangan genetis. Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:
- Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor
kebetulan saja tidak mungkin mengubah frekuensi genetis secara berarti.
- Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi
keseimbangan secara mutasi.
- Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.
- Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).
Secara
teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan
merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan,
tidaklah ada populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi
alami dapat cukup besar sehingga perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi
penyebab dari perubahan yang berarti pada frekuensi genetis gene pool mereka.
Suatu
populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,
mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan
sembarang, yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun
alel itu merupakan alel superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata
hanya terdapat sangat kecil alel yang mempunyai frekuensi antara, rupanya semua
alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang dengan segera atau tertahan
sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain, populasi kecil
mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan populasi besar
cenderung untuk lebih bermacam – macam.
Jadi suatu
kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam populasi kecil, tetapi
perubahan ini kadang – kadang disebut juga genetic drift atau pergeseran
genetis tidak dipengaruhi secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai
gen. Hal ini disebut sebagai evolusi pertengahan (intermediate evolution).
Syarat kedua bagi keseimbangan mutasi mungkin tidak dijumpai pada suatu
populasi.
a. Mutasi maju
Mutasi
selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen
mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan
mutasi pada berbagai macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat
sama dapat sampai mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali
sama dengan mutasi balik di dalam suatu kesatuan waktu. Contoh mutasi alel A ke
alel a adalah mutasi maju, sedangkan mutasi dari a ke A adalah mutasi mundur.
b. Mutasi
mundur
Kecepatan
dari kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama - sama
betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi
ini akan cenderung untuk menyebabkan pergeseran perlahan – lahan pada frekuensi
genetis di dalam populasi. Alel yang lebih stabil akan cenderung untuk
bertambah frekuensinya, sedangkan alel yang mudah bermutasi akan cenderung
untuk berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang mengubah
tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali
bahwa ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada
frekuensi genetis di dalam suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat
sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan membutuhkan waktu yang lama sekali
untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata (kecuali dalam hal poliploid).
Mutasi terjadi secara sembarang (random) dan seringkali cenderung untuk
mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor – faktor lain yang menyebabkan
organism sesungguhnya harus berevolusi.
Mutasi
mempertinggi variabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw
material) yang segera ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau
sifat dari perubahan evolusi.
Kalau gene
pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi dari
populasi lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan terjadinya
pemasukan gen baru. Hilangnya gene pool secara emigrasi harus tidak
boleh terjadi. sebagian besar populasi alami mungkin paling sedikit mengalami
migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil, dan faktor ini menambah
terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan keseimbangan
Hardy-Weinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi yang bebas dari
migrasi genetis dan pada beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal
ini terjadi begitu kecil sehingga dapat diabaikan sebagai faktor yang
menyebabkan pergeseran frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat kita simpulkan
bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan genetis kadang – kadang terjadi di alam.
Kondisi
untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah perkembangbiakan atau
reproduksi yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan tidak hanya
bertanggung jawab atas kelangsungan reproduksi dari suatu populasi. Seleksi
pasangan, efisiensi dan frekuensi proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang
terjadi pada setiap perkawinan, prosentase zigot yang menuju kea rah
pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan sampai
mencapai umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada
keturunannya dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila
reproduksi merupakan sesuatu yang sama sekali random, maka semua faktor yang
mempengaruhi harus random, yakni tidak terganggu dari genotip.
Keadaan
tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor – faktor
tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip dari
organisme yang mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang disebutkan di atas.
Secara singkat dapat dikatakan bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama
sekali tidak mempunyai hubungan dengan genotip.
Reproduksi
tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti luas
adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua populasi. Sehingga
kalau kita simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetis
yang diusulkan oleh hokum Hardy-Weinberg adalah:
- Ditemukan pada populasi besar.
- Tidak pernah dijumpai mutasi.
- Tanpa migrasi.
- Reproduksi random tidak pernah dijumpai.
Suatu keseimbangan yang lengkap di
dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara evolusi adalah
sifat – sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.
Peranan Seleksi Alam
Setelah
ditemukan daya antibiotik dari penisilin, kemudian diketahui pula bahwa suatu
bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat dengan cepat tumbuh
resistan terhadap antibiotic tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi
lagi untuk membunuh bakteri tersebut, jadi nyatalah bahwa di bawah pengaruh
seleksi penisilin yang kuat, maka populasi bakteri mengalami perubahan secara evolusi.
Fenomena ini telah diselidiki secara mendalam di laboratorium secara
eksperimental. Pada eksperimen tersebut menujukkan, kultur dari berjuta – juta
bakteri mati, dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau sisa bakteri
yang hidup ini dikenai penisilin dari dosis yang sama, maka hampir semua
bakteri dapat hidup.
Gen untuk
kekebalan mungkin telah ada pada populasi sebelum percobaan di atas dimulai,
dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang tidak mempunyai gen ini, yang
ditinggalkan hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan. Dengan perkataan
lain, penisilin mungkin hanya melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat
terhadap gen yang tidak kebal, sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar
pada frekuensi tersebut.
Dari
beberapa percobaan diketahui bahwa keterangan pertama rupanya benar. Obat ini
tidak menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan, hanya mengadakan seleksi
terhadap bakteri yang tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan
metabolism yang menyebabkan resistensi terhadap penisilin sudah ada di dalam
kebanyakan populasi pada frekuensi rendah yang muncul mula – mula sekali
sebagai hasil mutasi sembarang. Seandainya gen semacam itu belum ada pada
populasi yang terkena penisilin, tidak akan ada sel dari populasi yang dapat
hidup dan populasi tersebut akan tersapu bersih.
Hal tersebut
di atas, tidak berarti bahwa mutasi baru tidak dapat memperbaiki kekebalan,
malahan seleksi terus menerus oleh penisilin biasanya menuju ke arah penambahan
resistensi secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan sebagai hasil dari
mutasi. Tetapi mutasi tidak dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen
mutan yang telah timbul.
Keuntungan
mutasi pada suatu keadaan keliling yang mengandung penisilin dapat timbul
sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang terjadi secara kebetulan. Sebab
mutasi yang serupa dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada. Evolusi
resistensi obat pada bakteri tidak dapat disamakan seluruhnya pada evolusi
organisme biparental, sebab seleksi yang hebat dapat mengubah frekuensi genetis
lebih cepat pada organism haploid aseksual daripada organisme biparental.
Rekombinasi
yang terjadi pada setiap generasi pada spesies biparental sering menimbulkan
kembali genotip yang hilang pada generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan
terjadi pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun juga, suatu tekanan
seleksi yang sangat kecil dapat menimbulkan suatu pergeseran besar pada
frekuensi gen suatu populasi biparental kalau jangka waktunya mencapai 50.000
tahun (meskipun waktu ini relative sangat pendek). Hal tersebut pernah
diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu alel dominan yang memperkuat
suatu individu dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000 individu dari
AA yang dapat hidup dan berbiak untuk alel dominan dapat bertambah dari alel
resesif).
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Genetika
adalah bidang sains yang mempelajari
pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa
disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann Mendel.Didalam
genetika terbagi menjadi beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA. Genetika
saling berkaitan satu sama lainnya.
